两个小孩

CHARGE 综合征语前聋儿童人工耳蜗植入病例报道2 例

2020-09-24 10:20:09 来源: 中华耳科学杂志字体[ ]

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中华耳科学杂志, 2020年18卷4期


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CHARGE 综合征语前聋儿童人工耳蜗植入病例报道2 例

王倩 陈伟 陈艾婷

李佳楠 冀飞 杨仕明


CHARGE 综合征的临床表现由多种疾病组成,其每个字母代表一种疾病的英文名称首字母,即:眼组织病变(C)、心脏疾病(H)、后鼻孔闭锁(A)、生长与发育延迟和/或中枢神经系统异常(R)、生殖系统发育不良(G),以及耳部异常和/或耳聋(E)[1]。目前,随着其致病基因CHD7 检测的发现,大大提高了CHARGE 诊断的精准度[2]。Sanlaville 等研究结果显示CHARGE 综合征为常染色体显性遗传的疾病,三分之二的病例由于CHD7 基因突变引起[3]。人工耳蜗植入是治疗此种病征的方法之一,但其术后效果在文献中存在较大差异[4,5]。本文对两例语前聋儿童的疗效进行了报道。


1 临床资料


1.1 病例1

患者,女性,3 岁7 个月,因极重度感音神经性耳聋入院。该患儿出生后3 天、42 天两次听力筛查均未通过。6 个月时于外院行听力检查提示双侧极重度感音神经性耳聋。于2017 年10 月配戴瑞声达超大功率助听器,2018 年1 月-9 月在语训机构接受康复训练。患儿发育迟缓,体重偏轻,面容较正常儿童有差异。纤维电子喉镜示可疑左侧杓状软骨及声带固定不动,右侧声带活动正常,声门轻度闭合不良。曾于2017 年4 月行动脉导管未闭手术,声音嘶哑。

听力学检查结果显示:(1)声导抗鼓室图:双耳B 型;(2)ABR 潜伏期:双耳100dBnHL 测试未引出反应;(3)ABR 阈值:双耳100dB nHL 测试未引出反应;(4)40Hz AERP:双耳120dB nHL 测试未引出反应;(5)ASSR:左侧500-4000 均未引出反应。右侧500Hz、1kHz、4kHz 最大强度未引出反应。(6)DPOAE:双耳各频率未引出有意义的DPAOE结果。内听道MRI 显示双侧半规管形态失常,双侧耳蜗未达2 周半,提示患者内耳畸形。颅脑MRI平扫结果显示:双侧乳突炎,双侧上颌窦炎。基因报告结果为:患儿携带CHD7 c. 4890_4891delTA 杂合变异,可引起“CHARGE”综合症疾病。

该患儿在我院行全麻下右侧人工耳蜗植入术,植入体型号为美国HR90K Advantage/HiFocus1J,处理器型号为和美。术中监测显示植入体阻抗正常,神经反应遥测3、4、5、8、15 号电极未能引出波形,其余电极均引出反应。内听道史式位X 光成像结果显示人工耳蜗电极均植入耳蜗内,见图1。


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患儿调机时配合欠佳,对其进行客观ECAP 测试,结合主观VRA 测试结果设置电刺激阈值。在患儿开机后对其进行评估,其开机时MUSS 问卷1 分;CAP 问卷为1 级;SIR 问卷为0级;LittleEARS 为3/35;IT-MAIS 问卷为0 分。开机三个月后,再次对患儿进行问卷评估,结果为MUSS 问卷3 分;CAP为1 级;SIR 为1 级;LittleEARS 为7/35;IT-MAIS 问卷为2 分,聆听效果有一定改善。

目前患儿采用专业康复机构和家庭康复相结合方式康复。其开机半年后,患儿每周进行两次康复机构训练。在特殊儿童早期康复中心行亲子课训练,一周两节课,一节课进行一个小时。此外,母亲每日给孩子在家康复训练一个小时。康复半年后孩子的主动发音变多,但仍旧是毫无意义的音节。目前患儿采取双模式佩戴助听设备,对周围环境声,如敲门声、动物叫声可察觉、辨识。

1.2 病例2

患儿,女,3 岁4 个月,因极重度感音神经性耳聋入院。出生后多次听力筛查未通过,其颅面骨多发畸形,双侧颞骨内耳改变发育异常。电子喉镜下鼻咽后壁软组织增生,部分堵塞后鼻孔。患儿于2017 年曾进行动脉导管未闭手术。

听力学检查结果为(1)声导抗鼓室图左耳As型,右耳C 型;(2)ABR 阈值:双耳100dBnHL测试未引出反应;(3)40Hz AERP:双耳120dB nHL 测试未引出反应;(4)ASSR:双耳500-4000 最大强度均未引出反应(5)DPOAE:双耳各频率未引出有意义的DPAOE 结果。颞骨CT 平扫结果显示双侧内耳畸形,双侧面神经鼓室段低位,颅面骨多发畸形。内听道水成像MRI 结果显示双侧耳蜗、半规管发育异常,双侧面、听神经模糊。基因报告显示患儿携带CHD7 c. 4890_4891delTA 杂合变异,可引起“CHARGE”综合征疾病。

该患儿在我院行全麻下左侧人工耳蜗植入术,植入体型号为奥地利Medel 公司sonata F24,处理器型号为opus2。术中监测结果显示,植入电极7、8 号高抗,其余电阻正常。NRI 测试未引出反应。内听道史式位X 光成像结果显示人工耳蜗电极均植入耳蜗内,见图2。且患儿调机时主观配合良好,可测出电刺激阈值。开机两个月对其进行问卷评估,结果显示:(1)MUSS 问卷得分:3 分;(2)CAP 问卷得分:4 级;(3)SIR 问卷得分:1 级;(4)LittleEARS 问卷得分:9/35;(5)IT-MAIS 问卷得分:11 分。

患儿开机半年后,每周进行两次康复机构训练,一节课1 个小时(为一对一的亲子课堂)。回家后家长每天给孩子训练3~4 个小时。家长表示开机后孩子可以准确辨别方向,在安静环境下呼唤其名80-90% 可回头寻找,发音次数也比术前明显增多,但主要为无意义音节。


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2 讨论


对于患有极重度感音神经性耳聋的CHARGE综合征患者,人工耳蜗植入是主要的治疗方式。CHARGE 综合征患者出现耳部畸形时增加了手术难度。其颞骨可存在多种畸形,包括乙状窦前位、导静脉粗大、听骨链畸形、面神经畸形或走行异常、以及圆窗龛被遮挡等[6]。Yoon Chan Rah等[7]对13例(17 耳)CHARGE 综合征患者进行调查,结果显示半规管发育不全占100%、听骨异常占100%、前庭发育不全占88%。其中面神经移位达77%(前、后47%,前24%,下6%)。尽管人工耳蜗植入可为CHARGE 综合征患者的听力恢复带来希望,但术前仍需对患者植入条件谨慎把关,分析其畸形程度及术中可能出现的问题,并帮助患者家属了解手术的难度及建立合理的术后康复预期。

对于患有SNHL 的CHARGE 综合征患者,其临床表现可呈家族遗传性[2]。对于患者的后代建议孕期进行排查,以及在孩子出生后尽快进行听力评估,做到早预防早诊断。对于该类患者的康复,建议多学科间协作,不断优化治疗方案,提高患者的生活质量[8]。目前对于此类患儿公认的唇腭裂修复时机为出生后3个月左右[8]。如其眼部合并白内障、屈光不正等影响视力者应尽早矫正,以免影响认知发展。多数CHARGE 综合征患者存在青春期推迟的问题,且成年后身高低于同龄人平均水平。除器官畸形导致的摄食及喂养困难外,部分案例报道患者合并生长激素缺乏。CHARGE 综合征儿童行人工耳蜗术后除对其进行听觉言语康复,还需根据患儿情况进行认知及运动方面的训练[9]。

本文报道的两个病例,表现为内耳畸形、面神经鼓室段低位,颅面骨多发畸形、极重度SNHL、生长和发育迟缓、后鼻孔部分堵塞和先天性心脏病(动脉导管未闭),均可以诊断为非典型CHARGE。同时两例病例均发现了CHD7 基因突变,目前国际将CHD7 基因突变认为是CHARGE 综合征的主要致病基因[10]。但本研究患者未发现患儿存在生殖系统发育不良,目前该患儿尚未行相关方面检查,建议随着患者的生长发育其身体状态有待持续监测。

[责任编辑: 郭勇]